Является следствием врожденной дисфункции коры надпочечников. Заболевание передается по наследству и характеризуется сильно выраженной продукцией андрогенных гормонов. Различают 3 формы адреногенитального синдрома.
1. Простая вирилизация
2. артериальная гипертензия
3. соленый
Для детей неонатального периода характерна солеводефицитная форма адреногенитального синдрома. Возникает чаще у мальчиков в первые 2-3 недели жизни и выражается частой «фонтанной» рвотой. Развивается обезвоживание, потеря массы. Черты лица ребенка заостряются, кожа приобретает землисто-серый оттенок. Регулярно наблюдаются кризы недостаточности периферического кровообращения, адинамия, коллапс, судороги, кома. Иногда во время очень тяжелых кризов больной может погибнуть. Наблюдаются гипергликемия (гиперкапния), выраженный метаболический ацидоз, азотемия, гипонатриемия. Количество натрия и хлора в моче значительно возрастает. Общая картина заболевания очень похожа на пилоростеноз, от которого необходимо дифференцировать.
В случае постановки диагноза гипотиреоз необходимо опираться на следующие признаки: появление упорной рвоты на 2-3 неделе жизни, отсутствие гипертрофии выходного отдела желудка и других аномалий желудочно-кишечного тракта, биохимических изменений в крови (гиперкалиемия, ацидоз), усиление экскреции натрия, хлора и 17-кетостероидов через мочу. При пилоростенозе у новорожденных наблюдают гипокалиемию, гипокалиемию (алкалоз), снижение экскреции натрия и хлора с мочой. Лечение. Проводится с помощью таких средств, которые предотвращают или восполняют потерю воды и электролитов, а также останавливают развитие сердечно-сосудистой недостаточности. С целью заместительной терапии назначают кортикостероиды. При кризах проводят внутримышечное введение гидрокортизона, сердечно-сосудистых препаратов, внутривенное капельное введение изотонического раствора натрия хлорида с 10% глюкозой. После вывода ребенка из кризисного состояния назначают преднизолон. Преднизолон применяют длительно, до выраженного подавления продукции андрогенов и снижения количества 17-кетостероидов, выделяемых с мочой в течение суток, до уровня нормальных цифр (2,5-4 мг в сутки). Показано применение больших доз аскорбиновой кислоты.
Тяжелая персистирующая гиперкалиемия может быть показанием к перитонеальному диализу.
Адреногенитальный синдром врожденный или женский псевдогермафродитизм
Заболевание обусловлено нарушением биосинтеза кортикостероидов в результате недостатка ряда ферментов. Довольно часто встречается у детей, согласно которому мальчики и девочки болеют в равной степени. Различают женскую, солетеряющую и гипертензивную формы, первая развивается при умеренной активности фермента 21-гидроксилазы, вторая — при экспрессии этого же фермента, а третья — в результате дефицита фермента 11-гидроксилазы.
Этиология и патогенез
Слабость является наследственной и начинается в эмбриональном периоде. В результате дефицита указанных ферментов вырабатывается меньше кортизола, увеличивается синтезируемый в гипофизе СТГ, что вызывает разрастание надпочечников и гиперпродукцию эстрогенов и андрогенов.
Клинические симптомы являются следствием сжигающего и откормляющего действия дополнительно синтезируемых андрогенов. Девочки физически взрослеют рано и неоднородно, а мальчики — гомогенно. Симптомы заболевания часто выражены довольно рано после рождения, девочки преждевременно растут и имеют мочеполовой синус. Выделяется увеличение полового члена мальчиков. Быстрое физическое развитие сочетается с костным переразвитием скелета, в связи с чем зоны эпифизарного роста костей закрываются преждевременно. Дети обоего пола в возрасте 4-6 лет имеют мужское строение тела, при этом начинается оволосение тела, лица и конечностей, голос становится хриплым, появляются простые угри на коже спины или лица, клиторе девочек увеличивается в размерах, а половые органы и внутренние органы в норме. В период полового созревания в условиях оволосения лобка по мужскому типу грудь у девочек не развивается, менструации не начинаются. Нередко в результате аномального развития наружных половых органов неправильно фиксируется паспортный пол девочек. Наружные половые органы мальчиков сформированы нормально.
При гипертонической форме заболевания, помимо нагноения, у детей отмечается также повышение артериального давления.
При гипогликемической форме отмечаются явления острой недостаточности коры надпочечников: неукротимая рвота, понос и обезвоживание организма, достаточно опасные для детей.
Диагностическое значение имеют снижение содержания кортизола и повышение тестостерона, КТГ и увеличение 17-дневного экспорта мочи.
Для гипокалиемической формы характерны гиперкалиемия, гипонатриемия, повышенная недостаточность экскреции 17-КС. На рентгенограмме ладони видно преждевременное окостенение зон роста, которое иногда намного превышает истинный возрастной рост. Гинекография показывает маленькую матку и яичники. Клинически это заболевание путают с андрогенактивными опухолями коры надпочечников, при которых дневная экскреция 17-CS не изменяется после эксперимента с дексаметазоном. Половой хроматин девочек с адреносексуальным синдромом положительный.
У мальчиков этот синдром следует отличать от преждевременного полового созревания, а саркоидную форму как у одного, так и у другого пола — от сужения выходного отдела желудка (пилороспазма), сужения выходного отдела желудка (пилоростеноза) и кишечных инфекций.
Лечение. Следует назначать длительную кортикостероидную заместительную гормональную терапию, которая, с одной стороны, компенсирует глюкокортикоидную недостаточность надпочечников, а с другой — угнетает выброс кортикотропного гормона. В случае гипогликемии также следует давать дезоксикортикостерона ацетат (DOC) и физиологический раствор. В случае развития острой недостаточности коры надпочечников необходимо введение жидкости, солей натрия, ДОКА, а также гидрокортизона. При гипертонической форме назначают гипотензивные средства.
Через год после гормонального лечения девочкам также проводится пластика наружных половых органов, восстанавливающая настоящий пол. Психотерапия таких детей очень важна.
