Анемия Фанкони (ФА) Врожденное заболевание кроветворения, характеризующееся панцитопенией, угнетением кроветворения и множественными врожденными дефектами. Наследование заболевания по рецессивному типу или является следствием реципрокной транслокации хромосом у одного из родителей. В результате цитогенетических исследований, особенно с помощью диэпоксибутанового теста (ДЭБ-теста), выявляются уникальные типы хромосомных наборов и хромосомная нестабильность.
Заболевание начинается в возрасте 4-10 лет, преимущественно у мальчиков. Низкий рост, малые размеры черепа, дефекты развития скелета (отсутствие или укорочение I пальца запястья, отсутствие центров окостенения в костях предплечья, отсутствие или укорочение ключицы, врожденный артроз тазобедренных суставов, косолапость) являются характерными.
Описана также патологическая пятнистая пигментация в результате накопления меланина. Отклонения неврологического типа могут включать делирий, сужение глазных щелей, опущение верхнего века, глухоту, умственную отсталость, недоразвитие мочеполовых органов, крипторхизм, гипоспадию, отклонения в расположении полового члена и яичек, атрофию почек, раздвоение лоханки и мочеточника, поликистоз почек. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца.
Картина периферической крови характеризуется снижением абсолютного количества ретикулоцитов, снижением количества лейкоцитов и гранулоцитов, иногда встречаются единичные эритроциты большого диаметра, мишеневидные эритроциты, ядросодержащие эритробласты и нормобласты. Содержание фетального гемоглобина в эритроцитах высокое. Костный мозг может иметь высокую или нормальную клеточность с большим количеством плазматических и тучных клеток.
Наряду с быстрым развитием заболевания значительно снижается клеточность костного мозга.
Уход
Определенный положительный, но кратковременный результат наблюдается от применения андрогенов и ГК. Иммуносупрессивная терапия при ФС практически неэффективна. В последние годы появляются сообщения об успешной трансплантации костного мозга (ТКМ) при ФС.
Прогноз заболевания, как правило, неблагоприятный. Причины смерти — инфекционные осложнения и кровотечения. При ФС высок риск острого миелобластного лейкоза и других опухолевых заболеваний.
