Цистиноз или другими словами: хронический аминоацидоз, болезнь Абдерхаля-ден-Кауфмана, семейный цистиновый диабет, цистиновая болезнь накопления, аминокислотный диабет.
При этом заболевании имеет место врожденное нарушение обмена цистина, когда кристаллы цистина накапливаются в тканях и вызывают нарушение различных функций внутренних органов. Кристаллы цистина накапливаются в костном мозге, легких, роговице и других паренхиматозных органах. В почках возникает морфологическая картина интерстициального нефрита с трансформацией труб, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения: остеопороз, остеомаляция, фиброз.
Заболевание обычно проявляется через 4 мес, иногда позже, чувством жажды, снижением аппетита, рвотой, запорами. К обезвоживанию присоединяется полиурия и полидипсия. Последнему способствуют частая рвота и иногда водянистый стул. Развиваются рахитоподобные изменения костей.
Одним из типичных симптомов цистиноза является задержка роста у детей, которая часто становится заметной только к концу первого года жизни, поскольку они рождаются с нормальным ростом. У больных отмечается пароксизмальная лихорадка, не связанная с какой-либо инфекцией, заметны выраженные костные изменения. Отмечаются изгибы трубчатых костей, выраженность теменных и лобных долей, образование гаррисоновой борозды на груди. Изменения, характерные для рахита, выявляют при рентгенологическом исследовании.
У больных часто наблюдается гипотензия, связанная с гипокалиемией. Выражением гипокалиемии также является коллапс и развивающиеся время от времени синяки. Также может наблюдаться гипергликемическая кома, иногда с летальным исходом. Отмечается умеренная анемия, гиперхлоремический ацидоз, моча имеет низкий удельный вес, иногда мутная из-за содержания большого количества фосфатов и карбонатов. Не всегда наблюдается увеличение количества цистина в моче. Кристаллы цистина также можно обнаружить в роговице при исследовании с помощью щелевой лампы.
В моче больных иногда обнаруживают сахар, а количество аммиака всегда повышено.
Значительные изменения в почках выявляют в поздней стадии заболевания в виде функциональной недостаточности трубочек и клубочков. Количество мочевины и остаточного азота в крови значительно возрастает.
Если кристаллы цистина не обнаружены в роговице глаза, то может быть выполнена пункция лимфатического узла. В ретикулоэндотелиальных клетках цистин появляется индивидуально или в виде кристаллов, скопившихся группами.
Лечение.
Назначаются большие дозы витамина D, а также даются анаболические стероиды. С целью борьбы с ацидозом назначают базовую диету, а также раствор гидрокарбоната натрия внутривенно.
Прогноз цистиноза неблагоприятный, так как не лечат развивающуюся нефропатию. Больные обычно умирают через несколько лет после начала заболевания.
